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庞贝捷涂料(庞贝)
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1、庞贝病的症状:婴儿型患者在出生后不久即出现该病,表现为严重肌张力低下、乏力、肝脏肿大、心脏扩大。
2、通常婴儿发育在生后几周或几个月内正常,但是随着疾病进展而出现发育减慢现象。
3、患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大,多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁前死亡。
4、晚发型庞贝病一般在婴儿期后(儿童、少年或成年起病)发病,表现为进行性肌无力、运动不能耐受,逐渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭,但是患者心脏很少受累及。
5、扩展资料:庞贝病的治疗可分为对症治疗、物理疗法和酶替代治疗。
6、对症治疗可用来改善心肺并发症,物理疗法可辅助改善部分患者的症状,酶替代疗法能够补充患者体内缺乏的酶,使糖原代谢保持正常,并改善病患的症状、阻止疾病的进展。
7、庞贝病通常以常染色体隐性方式遗传。
8、由于其位于第17号染色体上,编码酸性α-葡糖苷酶的基因发生突变,造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏,使糖原不能正常代谢,进而贮积在肌肉细胞的溶酶体中,致使严重的神经肌肉病变。
9、人群患病率一般为1/40000~1/300000。
10、参考资料来源:人民网-看上去很美的名字却给人带来痛苦 “庞贝病”了解一下。
本文就为大家分享到这里,希望小伙伴们会喜欢。
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